Delezione di sequenza

Gliomi, da struttura molecolare nuove e più specifiche classificazioni

giu162015

Gliomi, da struttura molecolare nuove e più specifiche classificazioni

Secondo quanto dimostrato sulle pagine del New England journal of medicine dai ricercatori della Mayo Clinic e dell'University of California di San Francisco, la struttura molecolare dei tumori cerebrali può essere usata per stratificare i pazienti...
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dic52011

Sla: mutazioni Sqstm1 alla base della neurodegenerazione

Uno studio caso-controllo condotto da Faisal Fecto e collaboratori della Northwestern university di Chicago (Usa) ha individuato, nei pazienti che soffrono di sclerosi laterale amiotrofica (Sla), diversi tipi di mutazioni genetiche a carico del gene...
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set122011

Delezione 22q11.2, comprenderne meglio le alterazioni

Uno studio condotto dall’Ospedale Bambino Gesù di Roma su 34 individui affetti da delezione 22q11.2 con o senza disturbi intellettivi, dimostra l’eterogeneità di tale sindrome genetica e la necessità di un inquadramento dei pazienti sulla base di opportuni...
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apr152008

La delezione che porta la linfoblastica acuta

Ematologia-leucemie e linfomi E’ stata identificata una lesione oncogenica che accompagna la trasformazione da leucemia mielogena cronica (CML) a leucemia linfoblastica acuta (ALL). L’anomalia cromosomica che definisce la CML è chiamata...
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apr182007

Mutazione singolo gene associata ad infertilità maschile

Genetica Una mutazione nel gene AURKC è associata a spermatozoi poliploidi dalla testa ipertrofica con flagelli multipli che determinano infertilità maschile. Precedenti studi avevano identificato microdelezioni sul cromosoma Y associate ad...
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