Delezione di sequenza

Secondo quanto dimostrato sulle pagine del New England journal of medicine dai ricercatori della Mayo Clinic e dell'University of California di San Francisco, la struttura molecolare dei tumori cerebrali può essere usata per stratificare i pazienti...

Uno studio caso-controllo condotto da Faisal Fecto e collaboratori della Northwestern university di Chicago (Usa) ha individuato, nei pazienti che soffrono di sclerosi laterale amiotrofica (Sla), diversi tipi di mutazioni genetiche a carico del gene...

Uno studio condotto dall’Ospedale Bambino Gesù di Roma su 34 individui affetti da delezione 22q11.2 con o senza disturbi intellettivi, dimostra l’eterogeneità di tale sindrome genetica e la necessità di un inquadramento dei pazienti sulla base di opportuni...

Ematologia-leucemie e linfomi E’ stata identificata una lesione oncogenica che accompagna la trasformazione da leucemia mielogena cronica (CML) a leucemia linfoblastica acuta (ALL). L’anomalia cromosomica che definisce la CML è chiamata...

Genetica Una mutazione nel gene AURKC è associata a spermatozoi poliploidi dalla testa ipertrofica con flagelli multipli che determinano infertilità maschile. Precedenti studi avevano identificato microdelezioni sul cromosoma Y associate ad...